Галузі майбутнього: як геноміка змінить життя людей

Суспільство із скоригованим генетичним кодом. Немовлята, які ще в утробі матері отримують ідеальний набір генів і за замовчуванням врятовані від ймовірності спадкових хвороб. Відсутність зрад в подружжях. Мінімальний рівень загрози злочинності. Звучить як початок антиутопічного роману, чи не так? Дещо з цього вже стає більш ніж реальним завдяки геноміці.

Геноміка – це розділ молекулярної генетики. Спеціалізується ця наука на дослідженні спадкового матеріалу організму – геному, який містить біологічну інформацію функціонування організмів.

Початок до популяризації геноміки був покладений міжнародним дослідницьким проектом Human Genome Project, мета якого полягала в ідентифікації 20 000 – 25 000 генів у тілі людини. Від початку проекту (у 1990 році) лише у 2003 році було повідомлено про розшифрування майже повного набору людського геному, хоча дослідження тривають і досі.

Вченим вдалося дізнатись величезну кількість інформації про гени людини та їхні варіації. Пізніше вчені секвентували першу найбільшу хромосому.
Згідно з результатами, 8% геному, а саме 223 569 564 нуклеотидних основ, входять у послідовність першої хромосоми. Вона кодує в два раза більше генів, що можуть включати в себе мутації, які дають основу розвитку 350 відомих захворювань, включно з деякими видами раку.

Відомий редактор геному CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats) вже дослідив, які мутації у генах перетворюють здорові клітини в меланому. Зокрема було виявлено, що мутації в класі регуляторів ДНК SWI/SNF розвиваються послідовно та виступають основою трансформації клітини на злоякісну пухлину. Можливо допустити, що саме це використовуватимуть для виявлення пухлини до її трансформації в злоякісну.

Робота редактора складається з білка Cas9. Він розрізає ДНК, куди потім буде вставлена необхідна генетична інформація.

Завдяки редактору розробляються варіанти терапії для лікування синдрому Дауна та працюють над ліками від лейкозу, лейкемії та ін. В майбутньому «редактор геному» планується використовувати як трансформатор генетичного коду у ще не народженої дитини. Майбутні батьки зможуть обрати все – починаючи від кольору очей до зросту своєї дитини. Наразі це – на стадії досліджень. Зокрема у США, Ізраїлі, Великобританії та Китаї. І на постійній основі «редактор геному» ще не використовують через відсутність потрібної кількості інформації.

Сьогодні завдяки геноміці людина може отримати детальний аналіз свого генетичного коду, дізнатись схильність до тієї чи іншої хвороби. Для цього достатньо просто поплювати у пробірку замість тривалого ДНК-аналізу. Для зручності та доступності цим займається низка стартапів.

Найпопулярніший з них є 23andMe, де за $99 обіцяють розповісти про особливості ДНК коду, зокрема, кров яких народів тече у жилах замовника, до яких хвороб він може бути схильний і навіть допомогти знайти родичів з усього світу.

«У мене виявилася фінська, балканська, турецька та навіть єврейська кров. І східно-європейка я лише на 78%, а ще виявився генетичний ризик розвинення двох неприємних хвороб», – діляться відгуками користувачі тесту.

Геноміка широко впроваджується в медичну практику у світі і потроху приходить до України. За словами доктора біологічних наук, професора завідувача лабораторії геноміки людини Інституту молекулярної біології і генетики НАН Людмили Лівшиць, проблеми у розвитку цієї галузі полягають в недостатку фінансування, оскільки сучасне обладнання та реактиви для досліджень дуже витратні.

Однак вже зараз є прикладні аспекти в українських приватних клініках, які займаються екстракорпоральним заплідненням: діагностику ембріону там проводять саме з використанням новітніх технологій у геноміці.

Проте частіше аналізи роблять на Заході. Українські науковці займаються обробкою результатів цих аналізів.

«Наприклад, роблять аналіз нуклеотидної послідовності геному людини. Або екзому для людини, яка хоче знати, яка мутація спричиняє те чи інше генетичне захворювання. Всі ці дані науковцям віддають у вигляді сирих файлів, які потім оброблюються на основі вже існуючих баз даних: так науковці проводять порівняльний аналіз результатів, які вони отримали, із результатами, які вже відомі в світі», – розповідає експерт.

Сфера геноміки розвивається достатньо динамічно. Завдяки цій галузі зараз створюється низка нових професій та навичок.

Серед перспективних та професій майбутнього у сфері геноміки можна визначити такі як:

• Генетик. Займається дослідженням особливостей людини, які дістались їй у спадок від батьків для виявлення ризику передачі спадкових хвороб, розробляє методи профілактики та/або їх лікування. Допомагає майбутнім батькам спланувати стать дитини. Фахівець-генетик повинен мати профільну освіту в одному з напрямків, наприклад, біологія, біоінженерія, медична біофізика/біохімія.
• Генетичний консультант. Проводить первинний генетичний аналіз. Консультує пацієнта в особливостях лікування генетичних хвороб, зокрема, підібрати індивідуальну програму харчування та ліків. Фахівець цього напрямку повинен мати профільну освіту в одному з напрямків: біохімія, біомедицина, мікробіологія, клітинна та молекулярна біологія.
• IT-генетик. Займається програмуванням генетичного коду. Фахівець може вносити зміни як для покращення здоров’я пацієнта і боротьби з хворобами, так і для зовнішніх змін людини. «Дизайнер» геному повинен мати профільну освіту в одному з напрямків: медична біофізика/біохімія, мікробіологія, клітинна та молекулярна біологія, біотехнологія. А також розуміти основи машинного навчання.
• Клінічний біоінформатик. Будує комп’ютерну модель хвороби. Систематизує та аналізує данні, які існують про те чи інше захворювання. Виявляє спільне та відмінне для прогнозування розвитку захворювань. Клінічний біоінформатик повинен мати як профільну медичну освіту, так і бути фахівцем в IT-галузі.
• Біоетик. Покликаний регулювати питання коригування ДНК-коду задля унеможливлення «генетичних війн». Йєльский університет вже запустив программу навчання саме за такою спеціальністю.

Для більш детального занурення у галузь геноміки Mind склав невеликий must read для генетика-початківця:

Сіддгартха Мукерджі, «Ген. Надзвичайна історія»

Видавництво: «КСД»

Цю книгу називають «біографією генів», і недарма. Робота Сіддгартха Мукерджі розкриває питання розшифровки людського геному, зокрема вплив гену на спадковість не тільки у контексті хвороб, а й на долю людини загалом: від характеру до особливостей поведінки та інтересів.
Автор книги – лауреат Пулітцерівської премії, біолог та медик. Кожна думка автора аргументована, а історичні довідки допомагають читачу більше зануритись в галузь.

Метт Рідлі, «Геном. Автобіографія виду у 23 главах»

Видавництво: «КМ-БУКС»

У роботі розглядається історія генетики: від перших згадок про неї до сьогодення. Автор руйнує міфи, якими вже обросла галузь. У роботі акцентується увага на необхідності бути обережними в дослідженнях, однак не забувати про те, що генетика – це в першу чергу не генетичні мутанти, якими лякають в мережі, а лікування раку і терапія спадкових хвороб.

Малих С.Б., Ковас Ю.В., Гайсина Д.А., «Геномика поведінки: дитячий розвиток і освіта»

Видавничий Дім Томського державного університету

Основи людської поведінки, як відомо, закладаються ще у дитинстві. Розвиток дитини тут детально представлений на прикладі генетики, психології, нейронаук тощо. Книга буде цікава як для батьків та педагогів, так і для пересічних громадян, які цікавляться поведінковими та емоційними проблемами.

Автори детально розглядають особливості комунікації дитини, взаємодію з соціумом, психічне здоров’я, грунтуючись на синтезі наук. У книзі розкривається природа індивідуальних відмінностей людини, завдяки чому може змінитись традиційний підхід до виховання та взаємодії дітей із суспільством.

Ольга Грейг, Дмитро Любченко, «Людина досконала. Від євгеніки до геноміки»

Видавництво: «Алгоритм»

Ця книга, навпаки, більше застерігає, аніж захоплюється геномікою. Здається, що майже всі таємниці людського існування розкриваються завдяки геноміці, однак автори ретельно розбирають кожну частину прогресу у цій галузі і ціну, яку людство платить, щоб «наблизитись до розгадки». Окремої уваги заслуговує розділ про зв’язок із селекцією і тим, чи так благородна ідея боротьби із виродженням людського генофонду, якою її уявляли.

Книга буде цікава як альтернативний погляд на геноміку і людський прогрес в цілому.

Лона Франк, «Мій неповторний геном»

Видавництво БИНОМ. Лабораторія знань

У більш художній формі автор розглядає перспективи дослідження людського геному та проблем соціуму, які можуть з’явитись внаслідок цього.

Авторку цікавлять, які гени та їхні мутації вона отримала в спадок від своїх батьків, та як ці аспекти впливають на життя. Де спадок – не тільки зовнішність та фізичне здоров’я, а й схильність до сарказму, яку описує Лора Франк.

У бесідах із фахівцями у галузі генетики автор розкриває цікаву думку, що гени – це перетасована колода карт, в якій схований спадок всіх наших предків.