Отрасли будущего: как геномика изменит жизнь людей

Общество со скорректированным генетическим кодом. Младенцы, которые еще в утробе матери получают идеальный набор генов и по умолчанию спасены от вероятности наследственных болезней. Отсутствие измен в браке. Минимальный уровень угрозы преступности. Звучит как начало антиутопического романа, не так ли? Кое-что из этого уже становится более чем реальным благодаря геномике.

Геномика – это раздел молекулярной генетики. Специализируется эта наука на исследовании наследственного материала организма – генома, который содержит биологическую информацию о функционировании организмов.

Начало в популяризации геномики было положено международным исследовательским проектом Human Genome Project, цель которого заключалась в идентификации 20 000–25 000 генов в теле человека. Проект стартовал в 1990 году, но только в 2003-м было сообщено о расшифровке почти полного набора человеческого генома, хотя исследования продолжаются до сих пор.

Ученым удалось узнать огромное количество информации о генах человека и их вариациях. Позже ученые секвентировали первую самую большую хромосому.

Согласно результатам, 8% генома, а именно 223 569 564 нуклеотидных основ, входят в последовательность первой хромосомы. Она кодирует в два раза больше генов, которые могут включать в себя мутации, дающие основу для развития 350 известных заболеваний, включая некоторые виды рака.

Известный редактор генома CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats) уже исследовал, какие мутации в генах превращают здоровые клетки в меланому. В частности, было выявлено, что мутации в классе регуляторов ДНК SWI/SNF развиваются последовательно и выступают основой трансформации клетки в злокачественную опухоль. Возможно допустить, что именно это будут использовать для выявления опухоли до ее трансформации в злокачественную.

Работа редактора состоит из белка Cas9. Он разрезает ДНК, куда потом будет вставлена ​​необходимая генетическая информация.

Благодаря редактору разрабатываются варианты терапии для лечения синдрома Дауна, идет работа над лекарством от лейкоза, лейкемии и др. В будущем редактор генома планируется использовать как трансформатор генетического кода у еще не рожденного ребенка. Будущие родители смогут выбрать все – начиная от цвета глаз и заканчивая ростом своего ребенка. Сейчас это – на стадии исследований. В частности, в США, Израиле, Великобритании и Китае. И на постоянной основе редактор генома еще не используют из-за отсутствия нужного количества информации.

Сегодня благодаря геномике человек может получить детальный анализ своего генетического кода, узнать склонность к той или иной болезни. Для этого достаточно просто поплевать в пробирку, а не делать длительный ДНК-анализ, как раньше. Над удобством и доступностью "нового" анализа работает ряд стартапов.

Самый популярный из них 23andMe. Здесь за $99 обещают рассказать об особенностях ДНК кода, в частности, кровь каких народов течет в жилах заказчика, каким болезням он может быть подвержен и даже помочь найти родственников со всего мира.

«У меня оказалась финская, балканская, турецкая и даже еврейская кровь. И восточно-европейка я только на 78%, а еще оказался генетический риск развития двух неприятных болезней», – делятся отзывами пользователи теста.

Геномика широко внедряется в медицинскую практику в мире и понемногу приходит в Украину. По словам доктора биологических наук, профессора, заведующей лабораторией геномики человека Института молекулярной биологии и генетики НАН Людмилы Лившиц, проблемы в развитии этой отрасли заключаются в недостатке финансирования, поскольку современное оборудование и реактивы для исследований очень затратные.

Однако уже есть прикладные аспекты в украинских частных клиниках, которые занимаются экстракорпоральным оплодотворением: диагностику эмбриона там проводят именно с использованием новейших технологий в геномике.

Однако чаще анализы делают на Западе. Украинские ученые занимаются обработкой результатов этих анализов.

«Например, делают анализ нуклеотидной последовательности генома человека. Или экзому для человека, который хочет знать, какая мутация вызывает то или иное генетическое заболевание. Все эти данные ученым отдают в виде сырых файлов, которые затем обрабатываются на основе уже существующих баз данных: так ученые проводят сравнительный анализ результатов, которые они получили, с результатами, которые уже известны в мире», – рассказывает эксперт.

Сфера геномики развивается достаточно динамично. Благодаря этой области сейчас создается ряд новых профессий и навыков.

Среди перспективных и профессий будущего в сфере геномики можно определить такие:

• Генетик. Занимается исследованием особенностей человека, которые достались ему в наследство от родителей, для выявления риска передачи наследственных болезней, разрабатывает методы профилактики и/или их лечения. Помогает будущим родителям спланировать пол ребенка. Специалист-генетик должен иметь профильное образование в одном из направлений, например, биология, биоинженерия, медицинская биофизика/биохимия.
• Генетический консультант. Проводит первичный генетический анализ. Консультирует пациента в особенностях лечения генетических болезней, в частности, подбирает индивидуальную программу питания и лекарств. Специалист этого направления должен иметь профильное образование в одном из направлений: биохимия, биомедицина, микробиология, клеточная и молекулярная биология.
• IT-генетик. Занимается программированием генетического кода. Специалист может вносить изменения как для улучшения здоровья пациента и борьбы с болезнями, так и для внешних изменений человека. «Дизайнер» генома должен иметь профильное образование в одном из направлений: медицинская биофизика/биохимия, микробиология, клеточная и молекулярная биология, биотехнология. А также понимать основы машинного обучения.
• Клинический биоинформатик. Строит компьютерную модель болезни. Систематизирует и анализирует данные, которые существуют о том или ином заболевании. Обнаруживает общее и отличное для прогнозирования развития заболеваний. Клинический биоинформатик должен как иметь профильное медицинское образование, так и быть специалистом в IT-отрасли.
• Биоэтик. Призван регулировать вопросы корректировки ДНК-кода для предотвращения «генетических войн». Йельский университет уже запустил программу обучения именно по такой специальности.

Для более детального погружения в отрасль геномики Mind составил небольшой must read для начинающего генетика:

Сиддгартха Мукерджи, «Ген. Необычайная история»

Издательство: «КСД»

Эту книгу называют «биографией генов», и не зря. Работа Сиддхартха Мукерджи раскрывает вопросы расшифровки человеческого генома, в частности, влияние гена на наследственность не только в контексте болезней, но и на судьбу человека в целом: от характера до особенностей поведения и интересов.

Автор книги – лауреат Пулитцеровской премии, биолог и медик. Каждая мысль автора аргументирована, а исторические справки помогают читателю больше окунуться в отрасль.

Метт Ридли, «Геном. Автобиография вида в 23 главах»

Издательство: «КМ-БУКС»

В работе рассматривается история генетики: от первых упоминаний о ней до настоящего. Автор разрушает мифы, которыми уже обросла отрасль. В работе акцентируется внимание на необходимости быть осторожными в исследованиях, однако не забывать о том, что генетика – это в первую очередь не генетические мутанты, которыми пугают в сети, а лечение рака и терапия наследственных болезней.

Малых С.Б., Ковас Ю.В., Гайсина Д.А., «Геномика поведения: дитское развитие и образование»

Издательский Дом Томского государственного университета

Основы человеческого поведения, как известно, закладываются еще в детстве. Развитие ребенка здесь подробно представлено на примере генетики, психологии, нейронаук и т. п. Книга будет интересна как для родителей и педагогов, так и для рядовых граждан, интересующихся поведенческими и эмоциональными проблемами.

Авторы подробно рассматривают особенности коммуникации ребенка, взаимодействие с социумом, психическое здоровье, основываясь на синтезе наук. В книге раскрывается природа индивидуальных различий человека, благодаря чему может измениться традиционный подход к воспитанию и взаимодействию детей с обществом.

Ольга Грейг, Дмитрий Любченко, «Человек совершенный. От евгеники до геномики»

Издательство: «Алгоритм»

Эта книга, наоборот, больше предостерегает, чем увлекается геномикой. Кажется, что почти все тайны человеческого существования раскрываются благодаря геномике, однако авторы тщательно разбирают каждую часть прогресса в этой области и цену, которую человечество платит, чтобы «приблизиться к разгадке». Отдельного внимания заслуживает раздел о связи с селекцией и тем, так ли благородна идея борьбы с вырождением человеческого генофонда, какой ее представляли.

Книга будет интересна как альтернативный взгляд на геномику и человеческий прогресс в целом.

Лона Франк, «Мой неповторимый геном»

Издательство БИНОМ. Лаборатория знаний

В более художественной форме автор рассматривает перспективы исследования человеческого генома и проблем социума, которые могут появиться в результате этого.

Автора интересует, какие гены и их мутации она получила в наследство от своих родителей, и как эти аспекты влияют на жизнь. Где наследство – не только внешность и физическое здоровье, но и склонность к сарказму, которую описывает Лора Франк.

В беседах со специалистами в области генетики автор раскрывает интересную мысль, что гены – это перетасованная колода карт, в которой спрятано наследство всех наших предков.