Синдром пандемії: як пережили 2020 рік пацієнти з орфанними захворюваннями
Про перемоги та поразки людей з рідкісними хворобами
Пандемія коронавірусу стала випробуванням для багатьох українців. Довелося змінити свої побутові звички, підходи до роботи, звичні речі раптом стали недоступними. Разом із тим для багатьох пацієнтів з орфанними (рідкісними) захворюваннями такий стан речей був звичним і до пандемії. Багато з них без належного лікування проживають все своє життя у своєрідному «карантині». Пандемія COVID-19 тільки ускладнила їхнє становище. Про перемоги таких пацієнтів і складнощі цього року розповіла Mind голова ради Громадської спілки «Орфанні захворювання України» Тетяна Кулеша.
28 лютого відзначається день орфанних хвороб. Орфанними називають рідкісні захворювання, які діагностують не частіше, ніж один випадок на 2000 населення.
Більшість із них мають генетичне походження, тобто люди з ними народжуються. У світі налічується до 8000 нозологій рідкісних захворювань. В Україні офіційно таких – 312. Серед них гемофілія, хвороба Віллебранда, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, синдром Хантера, легенева гіпертезія, бульозний епідермоліз, муковісцидоз, хвороба Гантінгтона, спадковий ангіоневротичний набряк та інші.
Попри те що це складні в діагностиці та лікуванні захворювання, за умови систематичної та повноцінної терапії люди з рідкісними захворюваннями можуть жити повноцінним життям.
Лікування під час пандемії
Карантин передусім вплинув на саму можливість отримати лікування в лікарнях, де пацієнти звикли це робити. Для більшості орфанних пацієнтів в Україні лікування доступне тільки в умовах стаціонару. Наприклад, на постійній основі таку терапію отримують пацієнти з ювенільним ревматоїдним артритом, хворобою Гоше, зі склеродермією та інші. Робити це вдома не можна, раз або двічі на тиждень пацієнти мають відвідувати медзаклад для отримання терапії. Саме на цьому етапі почалися перші складнощі.
По-перше, як і для більшості українців, для орфанних пацієнтів минулорічний весняний локдаун став викликом , адже дістатися до медзакладу на громадському транспорті було неможливо. По-друге, багато лікарень були переобладнані під спеціалізовані для лікування COVID-19, отримувати там лікування орфанним пацієнтам стало неможливо. Вузькоспеціалізованих лікарів перевели на боротьбу з коронавірусом, хоча лікарів, які знаються на рідкісних захворюваннях і допомагають таким пацієнтам, можна й так на пальцях полічити.
Крім того, всі, хто отримує лікування в медзакладах, повинні щоразу надавати результати ПЛР-тесту. Деколи це два рази на тиждень, а то й більше. А це додатковий час на отримання результату, десятки тисяч гривень із сімейних бюджетів. Наприклад, мій син, який хворіє на мукополісахаридоз, за цей рік зробив 38 ПЛР-тестів.
Напевно це ледь не найбільша кількість тестів в Україні, але такі рекорди не хочеться ставити.
У Києві ми домоглися того, щоб Олександрівська лікарня та Київська міська дитяча лікарня №1 робили ПЛР-тести для орфанних пацієнтів безкоштовно. Ми також звернулися до виробників ліків по допомогу в оплаті тестів і ми дуже вдячні за соціальну активність компаній, тому що цього року їхні ініціативи з допомоги пацієнтам були особливо важливі.
Чому орфанні пацієнти – в групі ризику захворюваності на COVID-19?
На жаль, даних захворюваності на COVID-19 серед орфанних пацієнтів немає, але такі люди однозначно в групі ризику. Рідкісні хвороби є мультисистемними і вражають внутрішні органи, зокрема легені, які особливо вразливі при COVID-19. Так, хворі на муковісцидоз (спадкове захворювання, що вражає легені та травну систему) та легеневу гіпертензію ризикують найбільше.
Коли ми нині говоримо про нестачу кисневих концентраторів для хворих на коронавірус, маємо пам’ятати також, що люди з орфанними захворюваннями живуть із кисневими концентраторами все своє життя.
Крім того, орфанні пацієнти, у яких легені є вразливим органом, нині не можуть розраховувати на першочергову вакцинацію.
Чому державна допомога необхідна більшості орфанних пацієнтів?
Незважаючи на всі труднощі цього пандемічного року, можна говорити і про позитивні зміни. Так, вся пацієнтська спільнота дуже сподівається, що до Дня рідкісних захворювань, 28 лютого, буде ухвалена Концепція розвитку системи надання допомоги особам, що страждають на рідкісні (орфанні) захворювання на 2020–2025 роки. Вона стане першим кроком до започаткування комплексної системи діагностики та лікування рідкісних захворювань в Україні.
Розробляла Концепцію спільно з МОЗ і Громадська спілка «Орфанні захворювання України», були підключені інші пацієнтські організації, лікарі. Вся пацієнтська спільнота чекає на затвердження цього документу, адже це важливе досягнення на шляху системної підтримки пацієнтів із рідкісними захворюваннями.
Позитивне зрушення з боку держави – впровадження договорів керованого доступу. Це механізм, який допомагає ефективніше розподіляти державні кошти на закупівлю ліків, а отже, більше пацієнтів зможуть отримати інноваційне лікування. У межах таких договорів виробники ліків можуть фіксувати знижену ціну на препарати або інші вигідні для держави умови, а натомість отримують гарантії довгострокової співпраці.
Водночас цього року не були збільшені витрати з держбюджету на закупівлю ліків для пацієнтів із рідкісними захворюваннями. Необхідно розуміти, що пожиттєве та безперервне лікування таких захворювань фінансово не під силу абсолютній більшості орфанних пацієнтів, тому підтримка з боку держави є в прямому сенсі життєво необхідною. Перебої з отриманням терапії для таких пацієнтів можуть мати фатальні наслідки.
Як реалізувати Концепцію?
Вже цього року ми сподіваємося на покращення ситуації після ухвалення Концепції підтримки та лікування орфанних пацієнтів, а отже, має бути розроблена дорожня карта реалізації, ухвалені відповідні нормативно-правові акти.
Вони мають містити конкретні кроки щодо діагностики, надання своєчасної, постійної та безперервної терапії сучасними лікарськими засобами, реабілітації (як медичної, так і соціальної), а також психологічної підтримки рідних, які доглядають за такими пацієнтами. Також дуже важливим є створення реєстру орфанних хворих, адже станом на сьогодні ні ми, ні лікарі, ні держава не знають, скільки таких пацієнтів є насправді.
Сподіваюся, що 2021 року ми запустимо цю систему задля того, щоб життя орфанних пацієнтів у нашій країні стало кращим. Принаймні все для цього робимо.
Автори матеріалів OpenMind, як правило, зовнішні експерти та дописувачі, що готують матеріал на замовлення редакції. Але їхня точка зору може не збігатися з точкою зору редакції Mind.
Водночас редакція несе відповідальність за достовірність та відповідність викладеної думки реальності, зокрема, здійснює факт-чекінг наведених тверджень та первинну перевірку автора.
Mind також ретельно вибирає теми та колонки, що можуть бути опубліковані в розділі OpenMind, та опрацьовує їх згідно зі стандартами редакції.
